BALBUZIE NEWS

Balbuzie e massa cerebrale

Gli studi di Lutz Jäncke, Jürgen Hänggi e Helmuth Steinmetz effettuati con la tecnica “morphometry voxel-based” (VBM aumentato) hanno preso in considerazione la regioni cerebrali di soggetti disfluenti e normofluenti. I due campioni sono stati confrontati prendendo in esame la materia bianca (WM) e le differenze grigie della materia (GM).
Nei loro risultati, all’interno del campione balbuziente, hanno trovato un aumento di volume di WM in una rete di destra-emisferica, che contiene il giro temporale superiore (temporale compreso di planum), il giro frontale inferiore, il giro pre-centrale nelle vicinanze della rappresentazione della bocca e della faccia, ed il giro frontale centrale anteriore. In più, è stata riscontrata un’asimmetria di WM nella corteccia uditiva nei non balbuzienti, mentre nei disfluenti sono stati riscontrati volumi simmetrici di WM.
Le conclusioni di questi risultati forniscono la prova ben fondata che gli adulti con balbuzie conclamata, hanno un’anatomia anomala non soltanto nelle zone perisilviane deputate al linguaggio, ma anche nelle zone prefrontali e sensomotorie.
Pur pervenendo a queste conclusioni, gli autori non possono dimostrare se questa asimmetria atipica di WM sia la causa, o la conseguenza della balbuzie.
Dunque, nei balbuzienti esisterebbero aumenti prominenti di WM all’interno di una rete di destra-emisferica, che comprende le strutture del cervello relative al linguaggio e al discorso. L’aumento del WM della destra-emisferica potrebbero suggerire la presenza di una atipica comunicazione intra-emisferica all’interno di queste zone, che viene mediata dalle fibre di associazione.
Lo studio di Lutz Jäncke e coll., indica che nei soggetti balbuzienti vi sia una lateralizzazione anatomica atipica .
In tre zone (PrCG, MFG ed IFG) i disfluenti rivelano maggiori volumi di WM a destra che a sinistra. Per la corteccia uditiva (STG) sono stati trovati volumi simmetrici di WM, mentre nei normoloquenti per questa misura, è stata riscontrata un’asimmetria. Quindi, un certo genere di squilibrio emisferico sembra essere collegato con la balbuzie persistente.
Tuttavia, secondo gli autori, anche se sono state rintracciate ampie differenze morfologiche fra i due campioni (balbuzienti e non ), non si potrà mai escludere la possibilità di considerare le differenze anatomiche come conseguenza della balbuzie, piuttosto che la causa.
Gli autori presumono che, con l’esordio della balbuzie, il cervello dovendo far fronte a questa nuova situazione, ricerca un certo genere di adattamento, o di riorganizzazione corticale.
Comunque , rimane ancora un senza risposta se tale asimmetria atipica di WM sia la causa o la conseguenza della balbuzie.

Genetica e biochimica nella balbuzie: tra causa ed effetto

Christian Büchel e Martin Sommer (2004) sostengono che i metodi genetici e neurobiologici stanno consegnandoci nuovi indizi sulle cause e sui trattamenti specifici per la balbuzie. Per gli autori balbettare è un sintomo, non una malattia, ma il termine balbuzie si riferisce solitamente sia al disordine che al sintomo.
Gli autori nella loro ricerca individuano due tipi di balbuzie :
1) balbuzie inerente allo sviluppo (“balbuzie primaria “) che si evolve prima della pubertà, solitamente fra due e cinque anni, senza danni apparenti per il cervello;
2) balbuzie inerente allo sviluppo persistente (PDS), (“balbuzie secondaria”).
Per Christian Büchel e Martin Sommer esiste anche una “balbuzie neurogena” che si presenta nei casi in cui siano intervenuti danni al cervello, come ad esempio emorragia intracerebrale, o commozione cerebrale . Questo tipo di balbuzie , è un fenomeno raro che è stato osservato inseguito a lesioni in diverse zone del cervello
Per questi autori, il PDS (balbuzie secondaria) è un disordine molto frequente, presente nell’ 1% della popolazione.
Negli Stati Uniti vi sono circa 3 milioni di disfluenti, e nel mondo se ne conteggiano circa 55 milioni . La prevalenza del disordine è simile in tutte le classi sociali.
Per gli autori, quando un bambino comincia a balbettare, il relativo tasso di recupero è di circa l’80%. La remissione del sintomo è considerevolmente più frequente in ragazze che in ragazzi, dove le prime hanno 4 possibilità su una , contro il maschio, di poter recuperare un linguaggio fluente.
Il tasso di recupero aumenta durante l’infanzia e l’adolescenza. Risulta non chiaro in che misura questo recupero sia spontaneo, o indotto dallo sviluppo psicologico. Inoltre, non ci sono ipotesi scientifiche per dimostrare se un bambino disfluente nel corso degli anni potrà recuperare un linguaggio fluido.
Per ciò che concerne l’aspetto genetico, Christian Büchel e Martin Sommer sostengono che il tasso della probabilità di balbettare è del 70% per i gemelli monozigoti, del 30% per i gemelli di zigoti, e del 18% per i fratelli tedeschi dello stesso sesso.
Volendo spiegare la balbuzie secondaria (PDS), gli autori sostengono che tale disordine è determinato da due fattori : il primo fattore potrebbe essere riconducibile ad un’anomalia strutturale o funzionale del sistema nervoso centrale (SNC), mentre il secondo fattore è di natura essenzialmente psicologico, tendente a rinforzare il primo, specificatamente nell’ “imparare ad evitare”.
Tuttavia, si dovrebbe fare attenzione nel denominare il fattore secondario “psicogenetico” o “psicologico”, perché la neuroscienza ha indicato che imparare ad evitare non è semplicemente “psicogenetico” , ma conduce a cambiamenti nel cervello che sono misurabili..
Per Christian Büchel e Martin Sommer, quando il soggetto disfluente supera l’evitamento delle situazioni che esacerbano il sintomo, processo che chiamano “risveglio”, la balbuzie realmente migliora.
Alcuni balbuzienti famosi ad esempio, hanno superato l’evitamento “mettendosi sul posto”, ossia affrontando ogni tipo di realtà . Un esempio è rintracciabile nell’attore americano Bruce Willis, che aveva cominciato a balbettare a 8 anni. Questo artista dopo aver studiato in una scuola di teatro, affrontò il pubblico, e la sua balbuzie miracolosamente sparì. Senza andare a scomodare vip americani, la stessa cosa è accaduto per il nostro presentatore Paolo Bonolis, o ancora per l’Onorevole Bassolino.
Büchel e Sommer mettono in evidenza le differenze tra balbuzienti e non, riportando che, in chiave sensomotoria nella balbuzie esistono ritardi nelle risposte cronometrate, e negli input che richiedono una risposta vocale.
Altre alterazioni sono state evidenziate nelle risposte uditive (per esempio, risposte uditive in ritardo, risposte frequenza-alterate), nella presentazione di stimoli uditivi di altre forme (per esempio, lettura in coro) e nell’alterazione del ritmo del discorso (per esempio, discorso sillaba-cronometrato). Dunque si potrebbe così presumere che la causa di tale disordine sia da rapportare ad una forma di distonia specifica : contrazioni involontarie del muscolo, prodotte dal SNC. Tale ipotesi però non è stata sostenuta da uno studio sull’eccitabilità della corteccia motoria (Sommer ed altri 2003).
La neurochimica, tuttavia, può collegare la balbuzie a disequilibri di una rete delle strutture addette al controllo del movimento: il ganglio basale. Così , come riportato da Büchel e Sommer , un aumento della dopamina è stato associato ai disordini del movimento, quale la sindrome di Tourette, che è un disturbo neurologico caratterizzato da movimenti ripetuti ed involontari del corpo e da suoni vocalici incontrollati. Di conseguenza sembrerebbe che , come la sindrome di Tourette, la balbuzie migliorerebbe con il farmaco antidopaminergico.
Quindi, un’iperattività del sistema dopaminergico è stata supposta come causa della balbuzie. Anche se gli antagonisti della dopamina hanno un effetto positivo sulla balbuzie, non si possono dimenticare gli effetti secondari (o collaterali), per cui la prescrizione di tali farmaci non può risolversi come primo trattamento della balbuzie.
Büchel e Sommer, come cause neurologiche segnalano anche l’ipotesi di Braun e colleghi che hanno trovato una maggiore attivazione dell’emisfero sinistro durante la produzione del discorso balbettato.
Secondo gli autori però, l’iperattivazione dell’emisfero sinistro più che inquadrarla come causa della balbuzie, potrebbe piuttosto rappresentare un processo compensativo e quindi un effetto della balbuzie.
Un’ evoluzione compensativa simile, è stata osservata dopo un trauma, o nell’afasia, dove un emisfero non danneggiato ha parzialmente compensato almeno una perdita della funzione.
Oltre a questo dato, glia autori segnalano che, più recentemente, mediante la risonanza magnetica è stata registrata l’iperattivazione dell’emisfero destro.
Anche gli studi neuroimaging funzionali hanno rivelato due fatti importanti: nei balbuzienti, il giusto emisfero sembra essere iperattivo, inoltre sembra che ci sia un problema di sincronia fra la corteccia centrale frontale con quella di sinistra .
Altri ricercatori menzionati da Büchel e Sommer, hanno trovato delle anomalie nella struttura del sistema temporo-frontale del linguaggio, addetto alla percezione e alla produzione della parola. Sulla base di tale ipotesi, gli autori presumono che, per la produzione del discorso fluente sia necessaria una trasmissione disturbata del segnale, che ne alteri l’integrazione sensomotoria,. Questa teoria spiegherebbe perché lo schema temporale normale dell’attivazione fra il premotore e la corteccia motoria sia disturbata (Salmelin ed altri 2000) e perché, di conseguenza, le giuste zone del linguaggio dell’ emisfero provano a compensare questo deficit (Fox ed altri 1996).
Questi nuovi dati inoltre, forniscono una teoria per spiegare il meccanismo di alcune tecniche che tendono a ridurre la balbuzie istantaneamente, come la lettura in gruppo, il canto e la lettura col metronomo.
Tutte queste procedure coinvolgono un segnale esterno che, attraverso la corteccia uditiva, si inserisce nel “sistema di produzione del discorso”. È così possibile che questo segnale esterno, raggiunga le zone centrali del cervello, aggirando la sconnessione fronto-centrale, potendo quindi ri-sinconcrinizzare tale l’attività. In termini più semplici, questi segnali esterni possono funzionare come una sorta di “stimolatore cardiaco esterno”.
Nonostante queste interessanti ricerche, secondo Büchel e Sommer, molte sono le questioni in sospeso, come ad esempio:
1. se i mutamenti strutturali nel cervello causano il PDS (balbuzie secondaria). La domanda chiave è quando compare questa lesione, o sconnessione.
2. Inoltre, anche se i sintomi sono in qualche modo differenti, sarebbe interessante scoprire in che misura la balbuzie primaria, o transitoria (che si presenta nel 3%-5% ) sia collegabile al PDS (balbuzie secondaria).
Se è vero che tutti i bambini che mostrano segni di balbuzie sviluppano un’anomalia strutturale durante lo sviluppo, sarebbe allora molto importante che la terapia cominci già in tenera età per ottenere un effetto maggiore nel normalizzare questa anomalia.
Secondo le teorizzazioni di Christian Büchel e Martin Sommer , poiché i ragazzi rispetto alle ragazze hanno minori possibilità di recuperare un linguaggio fluente (4 a 1), si potrebbe ipotizzare che in tutti i balbuzienti sia da rinvenire un’anomalia leggera, e che soltanto quelli che riusciranno ad usare il giusto emisfero, diventeranno normofluenti.
La lateralizzazione del linguaggio, più o meno pronunciata nelle donne, potrebbe essere collegata ad una minore incidenza della balbuzie.
Per Christian Büchel e Martin Sommer è poco chiaro se un determinato genotipo conduca alla balbuzie, o se soltanto rappresenti un fattore di rischio, mentre altri fattori ambientali potrebbero risultare necessari per sviluppare la balbuzie secondaria (PDS).